第三款AAV基因治疗药物来了！欧盟委员会批准Upstaza 上市，将直接递送药物到大脑

新闻速递
 

当地时间2022 年 7 月 20 日，PTC Therapeutics宣布该公司AAV基因治疗药物Upstaza（eladocagene exuparvovec，PTC-AADC）已获得欧盟委员会（European Commission）上市批准，成为第一款通过脑定位注射进行患者给药的基因治疗药物，同时也是第一款获得上市批准的用于治疗18个月以上芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的AAV基因治疗药物。

AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传疾病，通常在患者出生的几个月后将经历严重的生理，精神，和行为障碍和受损。AADC缺乏症患者是由编码AADC酶的DDC基因突变，导致AADC酶功能缺失，从而致使体内左旋多巴（L-Dopa）和5-HTP的代谢出现紊乱，造成体内多巴胺和血清素缺乏。目前尚未有治愈AADC缺乏症的药物获得批准上市，患者在使用多种不同药物控制病情的基础上，还需要进行持续的物理、作业和言语疗法。

Upstaza是一款以AAV2为载体的基因治疗药物，通过立体定向手术的形式，将DDC基因直接递送到壳核内，恢复患者AADC酶的表达，从而重塑患者体内多巴胺水平。该药物剂型将为2.8E11 vg/0.5ml。Upstaza的安全性和有效性已在多项临床试验和同情用药项目中得以证明，最早的受试者可以追溯至10年前。
 

PTC Therapeutics首席执行官Stuart W. Peltz博士表示：“今天，Upstaza获得欧盟委员会的批准对于患有AADC 缺乏症的患者、PTC Therapeutics以及广阔的基因治疗领域来说都是非常重要的。我们很自豪能够将这种创新疗法推向市场，让患者受益。Upstaza 是第一个也是仅有的一个获批的针对 AADC 缺乏症患者的疾病改善疗法。我们已经准备好尽快为患者提供这种期待已久的治疗方法。”

患者组织 Teach RARE 创始人Richard Poulin表示： “在治疗之前，我的女儿没有达到任何发育里程碑。她患有动眼神经危象，演变成数小时的疼痛，我们被告知她将终生卧床不起。在接受 Upstaza 后，她现在可以说话、走路、跑步，甚至骑马。我们对 EMA 的批准感到兴奋，并希望这一里程碑能给其他受 AADC 缺陷影响的儿童和家庭带来希望。”

Reference：

1.https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/upstazatm-granted-marketing-authorization-european-commission

2.https://ir.ptcbio.com/node/14926/pdf

3.https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html